DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0713.5.59.2013.85534

Neuromuscular Diseases in Children: the Problem of Early Diagnosis and Current Medical and Social Rehabilitation (Literature Review and Our Own Observations)

S.K. Yevtushenko, M.R. Shaymurzin, O.S. Yevtushenko

Abstract


The article deals with the urgent issues of neuromuscular diseases in children. The modern world data on epidemiological, molecular-genetic, clinical and neurological, neurophysiological, biochemical, radiological methods of investigation, including biopsy, are presented. According to the data of world and domestic literature, the major research directions in the development of pathogenic treatment are described. In-depth study of the issues, noted in the article, helps to improve the level of objectivity and quality of monitoring and predicting pathological process in children with neuromuscular disorders with a view to improve the efficiency of selecting an adequate multimodal therapeutic strategy aimed at the prevention of disability.


Keywords


neuromuscular diseases; epidemiology; diagnostic pattern; modern aspects of medical and social correc- tion

References


Волошин П.В. Аналіз поширеності та захворюваності на нервові хвороби в Україні / П.В. Волошин, Т.С. Міщенко, Є.В. Лекомцева // Междунар. неврол. журн. — 2006. — № 3. — С. 9-13.

Грознова О.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных с миопатией / О.С. Грознова, М.С. Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — № 5. — С. 38-41.

Евтушенко О.С. Опыт реабилитации детей с различными органическими заболеваниями нервной системы в Донецком областном детском клиническом центре нейрореабилитации / О.С. Евтушенко, Н.В. Яновская // Межд. невр. журн. — 2010. — № 7(37). — С. 11-21.

Евтушенко С.К. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста / С.К. Евтушенко, Т.М. Морозова, Е.П. Шестова, О.С. Евтушенко. — Донецк, 2008. — 240 с.

Евтушенко С.К. Новые современные технологии в терапии нервно-мышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования / С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин // Український вісник психоневрології. — 2009. — Т. 17, вип. 2(59). — С. 125-131.

Жданова Е.Б. Соматические нарушения при прогрессирующей дистрофии Дюшенна / Е.Б. Жданова, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — № 5. — С. 46-50.

Касаткина Л.Ф. Электромиографические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Игольчатая электромиография / Л.Ф. Касаткина, О.В. Гильванова. — М., 2010. — 416 с.

Кушнир Г.М. Наследственные невропатии со склонностью к параличам от сдавления: клиника, дифференциальная диагностика / Г.М. Кушнир, Ю.В. Бобрик // Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых. — Донецк, 2003.

Лівшиць Л.А. Сучасний стан и перспективи ДНК-діагностики найбільш поширених моногенних нейром’язових спадкових захворювань та спадкових форм розумової відсталості в Україні / Л.А. Лівшиць // Мат. межд. конф. «Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых». — Донецк, 2003.

Мартинюк В.Ю. Дитяча неврологічна служба у 2007 році й перспективи ії розвитку // Межд. невр. журн. — 2008. — № 5(21). — С. 51-55.

Мартинюк В.Ю. Соціальна педіатрія в Україні: концепція, завдання, перспективи / В.Ю. Мартинюк // Соц. пед. та реаб. — 2011. — № 1. — С. 17-23.

Мищенко Т.С. Современные подходы к диагностике и лечению заболеваний периферической нервной системы / Т.С.Мищенко // Здоров’я України. — 2008. — № 7(1). —

С. 40-41.

Модифицированные стандарты диагностики нервно-мышечных заболеваний / С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин // Мат. межд. конф. «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей». — М., 2011. — С. 54-55.

Патогенетическая терапия нервно-мышечных заболеваний, направленная на замедление их прогрессирования / С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин // Мат. межд. конф. «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей». — М., 2011. — С. 59-60.

Танцура Л.Н. Редкие заболевания: есть ли проблема и существует ли решение? / Л.Н. Танцура // Сб. материалов Междун. научно-практ. конф. «Сучасні стандарти діагностики деяких нервовом’язових хвороб. Лікування та медичне забезпечення». — Харків, 2009. — С. 52-58.

Шаймурзін М.Р. Особливості електроміографічного патерну на стадії початкових та розгорнутих клінічних проявів при спадкових мотосенсорних поліневропатіях у дітей / М.Р. Шаймурзін // Український вісник психоневрології. — 2012. — Т. 20, № 1(70). — С. 27-34.

Шаймурзин М. Р. Ранняя клинико-инструментальная диагностика миелино- и аксонопатий у детей с наследственными мотосенсорными полиневропатиями и их патогенетическая терапия / М.Р. Шаймурзин // Український неврологічний журнал. — 2012. — № 1(22). — С. 46-53.

Шаймурзин М. Р. Новые модифицированные стандарты диагностики и терапии миелино- и аксонопатий у детей с наследственными мотосенсорными невропатиями (научный обзор и личные наблюдения) / М.Р. Шаймурзин // Международный неврологический журнал. — 2012. — № 1(47). — С. 11-22.

Шатилло А.В. Гистохимическая диагностика в клинике редких нервномышечных заболеваний / А.В. Шатилло // Межд. невр. журн. — 2013. — № 1(55). — С. 21-24.

Эффективность терапии преднизолоном у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна — Беккера / О.С. Грознова, Н.И. Шаховская. В.Б Артемьева и др. // Рос. вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — № 3. — С. 46-48.

ЯМР-визуализация всего тела при нейромышечных заболеваниях / Роберт Карлье // Сб. материалов Межд. научно-практ. конф. «Сучасні стандарти діагностики деяких нервовом’язових хвороб. Лікування та медичне забезпечення». — Харків, 2009. — С. 36-37.

Amato A.A. Overview of the muscular dystrophies / A.A. Amato, R.C. Griggs // Handb. Clin. Neurol. — 2011. — Vol. 101. — P. 1-9.

Bertini E. Congenital muscular dystrophies: a brief review / E. Bertini, A. D’Amico, F. Gualandi, S. Petrini // Semin. Pediatr. Neurol. — 2011. — Vol. 18(4). — P. 277-288.

Bloetzer C. Therapeutic trials for Duchenne muscular dystrophy: between hopes and disappointments / C. Bloetzer, J. Fluss, P.Y. Jeannet // Rev. Med. Suisse. — 2012. — Vol. 8(329). — P. 409-412.

Bushby K. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management / K. Bushby, R. Finkel, D.J. Birnkrant et al. // Lancet Neurol. — 2010. — Vol. 9(1). — P. 77-93.

Canavese F. Strategies of hip management in neuromuscular disorders: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, Charcot-Marie-Tooth Disease and Arthrogryposis Multiplex Congenita / F. Canavese, M.D. Sussman // Hip Int. — 2009. — Vol. 19, Suppl. 6. — P. 46-52.

Cherry J.J. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy / J.J. Cherry, E.J. Androphy // Future Med. Chem. — 2012. — Vol. 4(13). — P. 1733-1750.

Cohn R.D. Molecular basis of muscular dystrophies / R.D. Cohn, K.P. Campbell // Muscle Nerve. — 2010. — Vol. 23(10). — P. 1456-1471.

He J. Molecular analysis of SMN1, SMN2, NAIP, GTF2H2, and H4F5 genes in 157 Chinese patients with spinal muscular atrophy / J. He, Q.J. Zhang, Q.F. Lin, Y.F. Chen, X.Z. Lin et al. // Gene. — 2013. — Vol. 518(2). — P. 325-329.

Jones K.J. Recent advances in diagnosis of the childhood muscular dystrophies / K.J. Jones, K.N. North // J. Paediatr. Child Health. — 2007. — Vol. 33(3). — P. 195-201.

Sewry C.A. Muscular dystrophies: an update on pathology and diagnosis / C.A. Sewry // Acta Neuropathol. — 2010. — Vol. 120(3). — P. 343-358.




Copyright (c) 2016 INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© Publishing House Zaslavsky, 1997-2020

 

   Seo анализ сайта