Current Aspects of Wilson’s Disease

T.S. Mishchenko, I.K. Voloshin-Haponov

Abstract


Current data of world literature on the etiology, epidemiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis and treatment of Wilson’s disease are provided. This is a relatively rare, chronic, progressive, autosomal recessive disorder, with genetically determined violations of copper metabolism and its excessive deposition in the liver, brain and kidneys. Without timely established correct diagnosis and appropriate treatment, the disease progresses steadily, leading to early disability and death at a young age.


Keywords


Wilson’s disease; etiology; epidemiology; pathogenesis; genetics; mutations; clinical picture; diagnosis; treatment

References


Волошин-Гапонов І.К. Сучасні уявлення про етіологію та патогенез хвороби Вільсона — Коновалова // Український вісник психоневрології. — 2012. — Т. 20, вип. 3 (72). — С. 19-21.

Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. — М.: Медицина, 1960. — 555 с.

Лекарь П.Г., Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия. — Л.: Медицина, 1984. — С. 206.

Надирова К.Д., Аринова A.A. Болезнь Вильсона. Современные аспекты, анализ клинического опыта. — М.; СПб.: Медицинское издательство, 2001. — С. 126.

Пономарев В.В. Болезнь Вильсона — Коновалова: «великий хамелеон» // Міжнародний неврологічний журнал. — 2010. — Т. 3(33). — С. 10-15.

Сухарева Г.В. Гепатолентикулярная дегенерация // Избранные главы клинической гастроэнтерологии. — М., 2005. — С. 199-209.

Шестопалова Л.Ф., Волошин-Гапонов И.К., Бородавко О.А. Особенности нарушений когнитивных функций и эмоциональной сферы при гепатоцеребральной дегенерации // Психиатрия и психофармакотерапия им. П.Б. Ганнушкина. — 2013. — № 5. — Режим доступа к журналу: http://conmed.ru.

Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M. et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene // Nat. Genet. — 1993. — 5. — 327-37.

Carta M.G., Sorbello O., Moro M.F. et al. Bipolar disorders and Wilson’s disease // BMC Psychiatry. — 2012. — 12 (1). — 52.

Roberts E.A., Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update // Hepatology. — 2008. — 47 (6). — 2089-2111.




DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0713.2.72.2015.78361

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Copyright (c) 2016 INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© Publishing House Zaslavsky, 1997-2017

 

 Яндекс.МетрикаSeo анализ сайта Рейтинг@Mail.ru