A Clinical Case of Louis-Bar Syndrome in Epileptic Adolescent

S.I. Ilchenko, Ye.S. Koreniuk, I.H. Samoilenko, V.I. Ivanchenko, N.Yu. Palamarchuk


The article presents a case of our own long-term clinical observation of Louis-Bar syndrome (congenital ataxia-telangiectasia) associated with epilepsy in 15-year-old girl. Peculiarities of the course and manifestation of clinical signs of Louis-Bar syndrome, a combination with epilepsy and multi-organ involvement in this patient were determined. This case demonstrates the complexity of early diagnosis of primary immune deficiencies in children in combination with nervous system pathology. An early verification of the diagnosis requires a careful analysis of clinical data and anamnesis in conjunction with a differential search for the causes of recurrent infectious diseases in children with neurological disorders.


Louis-Bar syndrome; epilepsy; children


Иммунология детского возраста / Под ред. А.Ю. Щербина, Е.Д. Пашанов. — М.: Медпрактика-М, 2006. — 432 с.

Самойленко И.Г. Случай синдрома Луи-Бар у ребенка 13 лет / И.Г. Самойленко, С.М. Максимова // Здоровье ребенка. — 2010. — № 4(25). — С. 68-71.

Петрухин А.С. Неврология детского возраста. Т. 2 / А.С. Петрухин. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 792 с.

Генетические парадоксы нейродегенерации при атаксии-телеагниэктазии (синдром Луи-Бар) / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, М.К. Тагирова, И.Ю. Юров // Фундаментальные исследования. — 2013. — № 1(2). — С. 315-326.

Генетические механизмы нейродегенерации: исследование геномной нестабильности в нервных клетках при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) / И.Ю. Юров, М.К. Тагирова, А.Д. Колотий [и др.] // Успехи современного естествознания. — 2012. — № 3. — С. 89-89.

Синдром Леннокса — Гасто у ребенка с синдромом Луи-Бар. Редкий случай из практики детского невролога / С.В. Трепилец, Н.В. Фрейдкова, Л.Н. Каменных, В.М. Трепилец // Клиническая эпилептология. — 2009. — № 1. — С. 74-77.

A new syndrome characterized by mental retardation, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and IgA deficiency / L. Aguilar, R. Lisker, J. Hernandez-Peniche, C. Martinez-Villar // Clin. Genet. — 1978. — Vol. 13. — P. 154-158.


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.


© Publishing House Zaslavsky, 1997-2020


   Seo анализ сайта